Premieră medicală: Un bebeluș american a fost tratat printr-o terapie genică personalizată

Un bebeluș american care suferea de o boală rară și incurabilă a devenit primul pacient din lume care a beneficiat de o terapie genică personalizată, a anunțat joi o echipă medicală din Statele Unite, marcând astfel o performanță care a revitalizat speranțele legate de crearea unor tratamente și pentru alte patologii, informează AFP.

Bebelușul KJ Muldoon, în prezent în vârstă de nouă luni, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu o tulburare metabolică foarte rară și gravă, cunoscută sub numele de ‘deficiență de carbamoil-fosfat sintetază’, sau CPS1.

Citește și: Un tânăr din Câmpulung reclamă că a fost agresat în sediul Poliţiei Municipale chiar de către agenţi

Această maladie este cauzată de mutațiile unei gene ce codează o enzimă cheie în funcționarea ficatului și care le împiedică astfel pe persoanele diagnosticate să evacueze anumite reziduuri toxice produse de metabolismul lor.

‘Atunci când căutați pe Google ce este CPS1, vedeți că este vorba fie despre moarte, fie despre un transplant de ficat’, a declarat Nicole Muldoon, mama bebelușului, într-un videoclip înregistrat de Spitalul Pediatric din Philadelphia, un oraș din nord-estul Statelor Unite, unde micul pacient a fost tratat.

În fața acestui diagnostic grav, echipa medicală a propus o soluție inedită: un tratament personalizat, care se bazează pe utilizarea foarfecelor moleculare (CRISPR-Cas9), o tehnologie revoluționară, recompensată în 2020 cu premiul Nobel pentru chimie.

‘Copilul nostru era bolnav. Trebuia să apelăm fie la un transplant de ficat, fie să îi acordăm acest tratament care nu a mai fost acordat niciunei persoane până acum (…), era o decizie imposibilă’, a declarat Kyle, tatăl micului pacient.

În pofida temerilor lor, cei doi părinți au acceptat și bebelușul a primit în luna februarie o primă perfuzie, urmată de alte două. ‘Tratamentul este cu adevărat conceput doar pentru KJ, astfel încât variantele genetice pe care pacientul le are sunt adaptate pentru el. Este vorba despre un medicament personalizat’, a explicat medicul Rebecca Ahrens-Nicklas, specialistă în genetică pediatrică.

Citeste mai mult: https://jurnaluldearges.ro/piedone-primeste-100-000-de-euro-daune-morale-de-la-statul-roman-pentru-condamnarea-in-dosarul-colectiv-387120/